Risk of Recurrent Venous Thrombosis in Homozygous Carriers and Double Heterozygous Carriers of Factor V Leiden and Prothrombin G20210A

      Willem M. Lijfering MD PhD，Saskia Middeldorp MD PhD，Nic J.G.M. Veeger MSc，Karly Hamulyák MD PhD，Martin H. Prins MD PhD，Harry R. Büller MD PhD，Jan van der Meer MD PhD
Circulation.2010；121：1706-1712.

      背景：纯合型或双重杂合型凝血因子V Leiden和／或凝血酶原G20210A突变具有罕见的、遗传的、易栓症的特性。有这种遗传背景的个体发生复发性静脉血栓形成的风险是否增加并不确定。

      方法和结果：为了计算具有纯合型或双重杂合型凝血因子V Leiden和／或凝血酶原G20210A突变个体发生复发性静脉血栓形成的风险，在有易栓症的大型家族队列中选择病例-对照设计。病例组为复发性静脉血栓形成的个体，对照组为仅有一次静脉血栓形成的个体。队列包括788例静脉血栓形成的个体，357例有凝血因子V  Leiden突变，137有凝血酶原G20210A突变，27例有纯合型凝血因子V Leiden和／或凝血酶原G20210A突变，49例有双重杂合型凝血因子V Leiden和／或凝血酶原G20210A突变。我们确定325例有复发性静脉血栓形成的个体为病例组，463例仅有一次静脉血栓形成的个体为对照组。与非携带者相比，凝血因子V Leiden突变的杂合型携带者、凝血酶原G20210A突变、凝血因子V Leiden和／或凝血酶原G20210A突变的纯合型携带者、凝血因子V Leiden和／或凝血酶原G20210A突变的双重杂合型携带者复发性静脉血栓形成的粗略优势比（OR）分别为1.2（95%CI：0.9～1.6）、0.7（95%CI：0.4～1.2）、1.2（95%CI：0.5～2.6）、1.0 (95%95%CI： 0.6～1.9)。校正年龄、性别、家庭地位、第一次事件的类型、伴先天性抗凝缺陷，未改变风险评估。

      结论：在这项研究中，纯合型凝血因子V Leiden突变和／或纯合型凝血酶原G20210A突变或双重杂合型凝血因子V Leiden和凝血酶原G20210A突变的个体无复发性静脉血栓形成的高风险。