当前位置:循环首页>正文

新的肺动脉高压相关基因被定位将提示新治疗方法

作者:国际循环网   日期:2013/8/5 13:06:46

国际循环网版权所有,谢绝任何形式转载,侵犯版权者必予法律追究。

7月25日在线发表于New England Journal of Medicine的研究显示,在肺动脉高压患者家族中,和钾离子通道的几个基因变异被定位,这些基因变异能介导肺血管功能。

  7月25日在线发表于New England Journal of Medicine的研究显示,在肺动脉高压患者家族中,和钾离子通道的几个基因变异被定位,这些基因变异能介导肺血管功能。

  作者Lijiang Ma博士(美国Columbia大学医学院)等介绍,既往KCNK3基因和该基因相关的钾离子通道病并未和肺动脉高压联系起来,因此他们的发现是这种疾病的"新病因"。

  本研究入选有多个肺动脉高压患者,但缺乏已知和疾病相关基因变异的家族,使用全外显子测序进行研究。KCNK3基因变异是家族性疾病的可能遗传病因,并随后在许多其他家庭成员中被定位。该基因的5个变异在其他92例家族性肺动脉高压患者中及230例既往被认为是特发性肺动脉高压中分别被定位。使用电生理检查发现,功能缺失变异会影响钾通道。

  体外应用磷脂酶A2抑制剂及试验药物ONO-RS-082可导致和非突变KCNK3基因相关的离子通道"显著增高",以及和3个测试KCNK3基因中的2个相关通道功能的恢复。

  研究小组介绍,识别KCNK3基因的无症状携带者可"在能进行有效治疗前提下,为早期干预和治疗提供潜在机会。"

  New England Journal of Medicine 2013

版面编辑:张国建


肺动脉高压钾离子通道基因变异肺血管功能

分享到: 更多


设为首页 | 加入收藏 | 关于我们 | 联系方式 | 招贤纳士
声明:国际循环网( www.icirculation.com)对刊载的所有文章、视频、幻灯、音频等资源拥有全部版权。未经本站许可,不得转载。
京ICP备15014970号-5  互联网药品信息服务资格证书编号(京)-非经营性-2017-0063  京公网安备 11010502033353号  增值电信业务经营许可证:京ICP证150541号
国际循环 版权所有   © 2004-2024 www.icirculation.com All Rights Reserved
公司名称:北京美赞广告有限公司 公司地址:北京市朝阳区朝阳门北大街乙12号天辰大厦1座1409 电话:010-51295530